Preimplantasyon genetik tanı, embriyonun uterusa transfer edilmeden önce kalıtsal açıdan incelenmesini içerir. Bu inceleme, embriyodaki genetik anormallikleri veya herhangi bir kromozomal bozukluğu araştırmak için kullanılır. PGT, genellikle bebekte oluşabilecek yüksek bir kalıtsal hastalık riski veya embriyonun düşük veya ölü doğuma yol açacak ciddi hasar riski varsa başvurulan güvenli ve etkili bir tanı yöntemidir.
Preimplantasyon genetik tanı, yalnızca IVF tedavisi kapsamında mümkündür. Bu prosedürün gerçekleşmesi için, öncelikle hormon tedavisinden sonra kadının yumurtalıklarından olgun yumurta hücreleri çıkarılır ve bu hücreler eşin spermiyle laboratuvarda döllenir. Döllenme başarılı olursa ve embriyolar gelişirse, genetik yapıyı incelemek için döllenmeden sonraki dördüncü veya beşinci günde 8 hücreli aşamadan sonra bir veya daha fazla hücre incelenmek için çıkarılır. Biyopsi ile elde edilen hücreler, embriyonun bir kromozomal veya genetik anormalliğin taşıyıcısı olup olmadığını anlamak için analiz edilir. Daha sonra, hastanın rahmine ileride transfer edilmek üzere sadece yaşayabilir embriyolar tutulur.
Bu teşhis olasılığı, belirli bir hastalığı önlerken, düşük yapma riskini azalttığı ve sağlıklı bir bebek sahibi olma şansını artırdığından birçok çift için büyük bir rahatlama nedenidir.
İncelemeden birkaç gün sonra, transfer günü geldiğinde, saptanabilir genetik hasarı olmayan bir veya iki embriyo rahme transfer edilir. Kalıtsal hastalıktan veya bir kromozom bozukluğundan etkilenen embriyolar, embriyo kültüründen çıkarılır.
Preimplantasyon genetik tanı prosedürünün gerekli olduğu çok çeşitli durumlar vardır: genetik anormalliklerin neden olduğu ailesel bir hastalığın varlığı, anormal bir ebeveyn karyotipi, embriyonun kromozomal anormalliklerinin neden olduğu tekrarlayan düşük öyküsü vb.
Genel bir kural olarak, aşağıdaki durumlarda preimplantasyon teşhisi önerilir:
- Çocuklarına bulaşma riski olan genetik veya kromozomal kaynaklı hastalıklardan muzdarip veya bunları taşıyan çiftler için
- Belli bir yaşın üzerindeki kadınlar için
- Düşükleri tekrarlamaya yatkın kadınlar için
- Halihazırda birkaç başarısız IVF denemesi yapmış olan kadınlar için
Preimplantasyon genetik tanı prosedürünün, teşhis güvenilirliği çok yüksek olsa bile, %100 garantili bir prosedür olmadığını bilmelisiniz. Biyolojik tekniklerin tümü bir dereceye kadar belirsizlik içerir. Örneğin, bazı durumlarda, mevcut biyolojik materyal miktarı çok sınırlı olduğu için, yalnızca bir hücrenin incelenmesi, temsili olmayan bir sonuç verebilir. Yani, aynı organizmada farklı bir genetik yapıya sahip birkaç hücre bir arada bulunabilir. Ancak bu risk düşük olduğu için incelenen hücrenin sağladığı sonucun vakaların %95’inden fazlasında tüm hücreler için geçerli olduğu kabul edilmektedir.