Doğum öncesi tarama testleri, bebeğin çoğu genetik bozukluk olan belirli doğum kusurlarına sahip olma olasılığını belirleyebilir. Tarama testi olası bir sorunu gösteriyorsa veya yaşınız, aile geçmişiniz veya tıbbi geçmişiniz kalıtımsal hastalığı olan bir bebek sahibi olma riskinizi artırıyorsa doktorunuz sizi tanı testlerine yönlendirebilir.
Prenatal (doğum öncesi) tanı testleri, invaziv ve invaziv-olmayan testler olarak ikiye ayrılır. İnvaziv olanlar, belirli bir patolojinin veya genetik anomalinin varlığını tespit edebilen ve bu nedenle tanısal testler olarak adlandırılan tetkiklerdir. İnvaziv tanı testlerinin amacı, fetüsün sağlık durumunu ve gelişim düzeyini belirlemektir. Talasemi veya kistik fibroz gibi kalıtsal hastalıkların ve Down sendromu olarak da adlandırılan trizomi 21 gibi kromozomal anormalliklerin teşhisi ancak anne karnından rahim ortamına ince bir iğne sokulmasıyla yapılan CVS veya amniyosentez gibi invaziv testlerle mümkündür.
Günümüzde, koryonik villus örneklemesi (CVS) ve amniyosentez (AS), genetik hastalıkların tespitinde kullanılan invaziv testler içinde en yaygın başvurulan testlerdir.
CVS, gebeliğin 11. ve 14. haftaları arasında ultrason eşliğinde iğne ile delinerek yapılır. Örnekleme iğnesi hem fetüsten hem de amniyotik sıvıdan kaçınır. İşlemden önce lokal anestezi gereklidir. Bu test ile yaklaşık 15- 20 mg doku toplanır.
Amniyosentez çoğunlukla gebeliğin 15 ila 20. haftalarında yapılır. Amniyotik sıvı, hem serbest biyokimyasal maddeleri hem de fetüsün canlı hücrelerini içeren berrak bir sıvıdır. Toplama, çok ince bir iğne (yaklaşık 0,5 mm çapında) ile ultrason altında gerçekleştirilir. Doktor, toplama işlemi boyunca iğne ucunu açıkça görür, bu nedenle fetal yaralanma olasılığı çok düşüktür. Bu test ile yaklaşık 20 ml amniyotik sıvı toplanır. Bu küçük miktar, toplandıktan sonraki birkaç saat içinde kendiliğinden yenilenir. İşlemle ilgili gebeliğin sonlanma riski 1/200 (%0,5) iken test sonucu üç hafta içinde alınır.
İnvaziv prosedürle elde edilen fetal doku, kromozom kusurları açısından incelenir. İnvaziv tanı testinin en önemli yararı, belirli koşullar hakkında size kesin bir yanıt verebilmesidir. Gebelikte doğum kusuru görülme olasılığı yaklaşık %3’tür, bu vakaların %1’ini kromozomları veya DNA’yı etkileyen anomaliler oluşturur. Kısacası, bir bebeğin herhangi bir doğum kusuru taşımaksızın dünyaya gelmesi olasılığı çok daha yüksektir. Ancak, bazı durumlarda rutin tarama testlerinde çıkan sonuçtan hareketle bebek bekleyen çiftlere invaziv tanı testlerinin yaptırılması önerilebilir. Çünkü hem CVS hem de amniyosentez, bebeğin tüm kromozomlarına baktığından, bu testten bir tarama testinden elde edeceğinizden daha fazla bilgi alabilirsiniz.